经常会有患者问到小和，什么是PGT啊，三代技术又是哪个名词，今天，我们就带大家一起认识下这些长得都很像的专有名词。
何为PGD：
PGD即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ）， PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。PGS即胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。③ 转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险④ 减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的第三代试管婴儿
2. PGT-M
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）② 患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）
③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）
④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）
根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如 染色体倒位，罗氏易位，平衡易位 等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。
什么是NGS：
Next-generation sequencing technology，下一代测序技术，又叫高通量测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，它对于PGS和PGD来说是一个工具, 需要较高级别的测序设备和试验室人员要求。
通过以上说明，大家是不是对于这些术语有了清楚的了解呢？其实每一个名词背后都代表了辅助生殖技术的细分，而在弄懂这些概念后，可以减少姐妹们对于试管婴儿的陌生感，相信也能够增加自己对于进周后的信心，一起加油吧！
注意：文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗。
